Эта мутация появилась 6700–9000 лет назад у людей, живших в районе Чёрного моря. Затем распространилась по Европе вместе с миграциями земледельцев, а теперь чаще всего встречается у поморов...
Генетики обнаружили мутацию, которая тысячелетиями скрывалась в геноме предков современных людей, а теперь оказалась полезна, ведь она способна защитить от ВИЧ. Оказалось, что спасительная вариация гена возникла между каменным веком и временем викингов.
Как работает генетическая защита от ВИЧ?
Исследование, опубликованное в авторитетном журнале Cell, основано на анализе тысяч древних и современных геномов. Его авторы, группа датских учёных, выяснили, что полезная мутация появилась 6700–9000 лет назад у людей, живших в районе Черного моря. Затем она распространилась по Европе вместе с миграциями земледельцев и достигла наибольшей частоты в эпоху викингов.
Сегодня носителями этой генетической особенности являются 10–16% европейцев. И её продолжают изучать, поскольку она несёт в себе потенциальную возможность победить ВИЧ. Но о чём вообще идёт речь?
В наших иммунных клетках содержится белок CCR5. Он играет роковую роль при заражении ВИЧ: некоторые штаммы вируса используют его как «дверь» для проникновения в клетку. Однако если у человека есть две копии мутации CCR5 delta 32 (доставшиеся от обоих родителей), то этот белок заблокирует вирусу иммунодефицита проникновение в клетку. Такие люди обладают естественной устойчивостью к ВИЧ-инфекции.
Интересно, что сама мутация, скорее всего, возникла не для борьбы с ВИЧ, ведь установлено, что этот вирус возник лишь в XX веке. Учёные предполагают, что она давала защиту от других древних патогенов. Возможно, от чёрной оспы или бубонной чумы. Правда, некоторые исследования опровергают её связь с чумой.
Миграции, естественный отбор и загадка викингов
Учёные предполагают, что мутация закрепилась, поскольку давала эволюционное преимущество — спасала от смертельных инфекций, которые бушевали в те времена. Любопытно, что у викингов и их предков этот вариант гена попадается чаще, чем у других. Возможно, их миграции и военные походы способствовали распространению мутации по Северной Европе.
Она и сейчас чаще встречается на севере. В том числе в России: вообще, наивысшие в мире частоты CCR5 delta 32 отмечены у поморов — до 33 %. В Европе, повторимся, она наблюдается у 10–16% населения. Кстати, у русских и украинцев частоты этой мутации выше, чем у народов Европы — в среднем 21%.
Открытие этой мутации уже вдохновило учёных на разработку генной терапии против ВИЧ. Самый известный пример — история американца Тимоти Рэй Брауна. Он излечился от ВИЧ после пересадки костного мозга от донора с этим вариантом гена.
Сейчас ведутся клинические испытания методов редактирования генома, которые могут «отключить» белок CCR5 у ВИЧ-больных. Однако тут есть и риски: полное отсутствие этого белка может сделать человека более уязвимым к другим инфекциям — например, лихорадке Западного Нила. Поэтому учёные продолжают изучать баланс между пользой и потенциальными побочными эффектами.